Ann Rheum Dis：特發性炎癥性肌病的遺傳疾病

高血壓結核病肌病(IIM)是一組近期自身強效結締組織病，基于其藥理學及免疫病理特點主要劃分白血病肌炎、皮肌炎和；還有體肌炎3種免疫球蛋白，其當中以白血病肌炎和皮肌炎極為常用。藥理學表現為以后肢近端肌無力輔以的肌肉組織非化膿性炎癥,迄今為止IIM的確實患病功能尚不吻合，其病因可能與感染（如病毒、弓形體等）、性狀因素及免疫功能反常等有關。

性狀對高血壓結核病肌病 (IIM) 的直接影響有多大目前尚不吻合。這項公開發表在風濕病領域頂級學報Ann Rheum Dis上的研究分析了IIM 的家族聚集情況及其增生。

這是一項基于家庭的研究，使用芬蘭省內醫療衛生申領數據。將IIM 病變與非IIM病變順利進行匹配，加載他們的一級配偶并相符所有一級配偶前提患上IIM。使用條件logistic 回歸測算IIM 家族聚集的調整 OR（aOR）。此外還使用四分相關性來至少 IIM 的性狀力。

研究共擴展到1997 年至 2016 年病人為 IIM 的1620名病變及其7615 名一級配偶，7797 名非IIM 病變及其37309名一級配偶。與非IIM病變相較，IIM病變的一級配偶更或許患上IIM（aOR=4.32，95% CI 2.00-9.34。此外，所有雙親當中 IIM 家族聚集的 aOR 為 2.53（95% CI 1.62-3.96）。在一級配偶當中IIM 的性狀力為 22%（95% CI 12%-31%），而在雙親當中為 24%（95% CI 12%-37%）。

圖：IIM測算性狀力的95%置信區間（灰域）

由此可見，IIM兼具家族性狀含有，在一級配偶當記事家族聚集風險，其性狀力將近為20%。這對于未來的病因學研究和藥理學咨詢都很極為重要。

原始出處：

Weng Ian Che. Familial aggregation and heritability: a nationwide family-based study of idiopathic inflammatory myopathies. Ann Rheum Dis. November 2021.